Аутизм - общие сведения

Порой требуется немало времени, чтобы узнать, что у вас высокофункциональный аутизм.

Высокофункциональный аутизм не всегда очевиден: лишь небольшое количество людей с ВФА демонстрирует явные аутические признаки, такие как раскачивание корпусом тела из стороны в сторону, тряска руками, необычный голос или речевые отличия. И это одна их ряда причин, по которым людей с ВФА (до 2013 года "синдром Аспергера") диагностируют в подростковом и взрослом возрасте, а не в детстве.

Однако для постановки диагноза "аутизм" симптомы, давшие основание для позднего диагноза, должны присутствовать с раннего детства. Что вызывает вполне закономерный вопрос: если признаки аутизма были в жизни ребёнка, то почему ему не поставили диагноз в возрасте, например, двух лет?

Состояние аутистического спектра (САС), также известное как «расстройство аутистического спектра» (РАС) — синдром нейроразвития, который характеризуется проблемами в социальном взаимодействии, общении, гибкости и обработке сенсорной информации. Люди с САС рискуют иметь ряд эмоциональных, поведенческих, социальных, профессиональных и экономических трудностей. Своевременное обнаружение САС способно снизить некоторые из этих рисков и улучшить качество жизни, например помочь определить потребности и необходимые меры, расширить доступ к услугам, убедить других меньше осуждать людей с САС и их родителей, уменьшить самокритику и способствовать развитию позитивного чувства самоидентификации.

У женщин, по сравнению с мужчинами, существенно повышен риск того, что их САС не будет диагностировано: нередко их проблемы объясняют ошибочно или вовсе упускают из виду.

Это подтверждается следующим наблюдением: в неофициальных выборках на одну женщину с САС приходится двое-трое мужчин, в то время как в клинических выборках служб, связанных с САС, соотношение мужчин и женщин, как правило, 4:1 или выше. Таким образом, многие из тех женщин, чьи состояния в случае квалифицированной диагностики полностью соответствовали бы критериям САС, никогда не получат диагноз и помощь, которая могла бы за ним последовать. Даже когда женщины с САС получают диагноз, они получают его (и последующую поддержку) позже, чем мужчины. Кроме того, по сравнению с мужчинами, для женщин требуются более серьёзные аутистические симптомы и более серьёзные когнитивные и поведенческие проблемы, чтобы соответствовать критериям САС, и учителя недооценивают аутичные черты в своих ученицах. Это гендерное предубеждение имеет серьёзные последствия для здоровья и благополучия девочек и женщин с САС. Оно определено аутичным сообществом как одна из ключевых задач для исследований.

Согласно обширному анализу медицинских записей, эпилепсия в младенческом возрасте и использование рецептурных лекарств во время беременности — самые сильные из 29 известных факторов риска аутизма.

Исследования выявили огромное количество факторов риска аутизма. К ним относятся: ожирение матери, возраст родителей, использование таких лекарств, как антидепрессанты или болеутоляющие средства.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) 27 апреля 2018 г. опубликовали двухгодичное обновление оценки распространённости аутизма среди детей страны на основе анализа медицинских записей 2014 года и, где это оказалось возможным, записей из системы образования 8-летних детей на основе данных 11 сайтов мониторинга ЦКПЗ в Соединённых Штатах Америки.

Из недавнего исследования можно предположить, что женщины с РАС подвержены большему риску не быть диагностированными или быть выявленными позже по сравнению с мужчинами. Поскольку доступные в настоящее время диагностические и скрининговые инструменты были разработаны и проверены в основном на мужских выборках, клиницисты и исследователи предположили, что эти средства могут быть недостаточно чувствительными для выявления женщин с РАС. В особенности беспокойство вызывали женщины с более высокими когнитивными и языковыми способностями, которые могут умело "маскировать" социально-коммуникативные трудности в ряде ситуаций и получать подпороговые баллы при использовании таких инструментов, как план диагностического обследования при аутизме (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS), поскольку степень их трудностей не столь очевидна в клинических условиях.

Дети, родившиеся у родителей старше 35 лет, подвержены повышенному риску аутизма, и риск возрастает с родительским возрастом. Для шизофрении, напротив, повышен риск у тех, кто рождается у матерей-подростков или в возрасте чуть старше 20 лет.

Взаимосвязь между гендерной идентичностью, несоответствующей приписанному полу, и состояниями аутистического спектра изучалась преимущественно путём подбора выборки, состоящей из гендерно-вариативных и трансгендерных лиц через клиники гендерной идентичности. В основу объяснения этой корреляции были положены многочисленные гипотезы: от спорного предположения, что сенсорные отличия и ограниченные повторяющиеся интересы могут привести к тому, что мужчины с аутизмом будут поглощены целым рядом вещей, "преимущественно характерных для женщин" (и что это на самом деле не является "истинной трансгендерностью"), до более простого предположения, что большая склонность аутичных людей к прямоте и меньшему обычного приданию значения социальным нормам просто повышает вероятность того, что они будут раскрывать свою идентичность, несмотря на преобладание цисгендерности и трансфобии в обществе. Дискуссия вокруг этиологии аутизма и дискуссия по гендерным вопросам в аутизме (включая транс* гендеры, но не ограничиваясь этим) значительно пересекаются, но потенциальные выгоды для исследований от этого пересечения пока относительно мало задействованы. В данном исследовании мы изучаем долю гендерных идентичностей, не совпадающих с приписанным полом, в большой выборке аутичных взрослых, а также то, отличается ли у них и насколько выраженность аутизма и сенсорной чувствительности.

Исследования и клинические отчёты говорят о том, что, возможно, имеется непропорционально высокая представленность расстройств аутистического спектра (РАС) и черт РАС среди трансгендерной популяции, пользующейся услугами здравоохранения для трансгендеров. Эти исследования носят ограниченный характер из-за неадекватной методологии, малых выборки и отсутствия контрольной группы.

Цели данного исследования:
1) изучить частоту клинически выраженных черт РАС (достаточных для рассмотрения возможности диагноза РАС) посредством теста AQ-28 в трансгендерной популяции и сравнить её с нормализованной (по приписанному при рождении полу и возрасту) контрольной цисгендерной группой из общей популяции;
2) сравнить баллы по подшкалам AQ-28 для цисгендерной и трансгендерной групп;
3) проверить на различия по баллам AQ людей с приписанным при рождении мужским полом и приписанным при рождении женским полом в обеих группах.

Недавно опубликованное в JAMA Psychiatry исследование несколько озадачило своими выводами о том, что у женщин с аутизмом намного вероятнее наличие "мужского мозга", чем у женщин без аутизма. Результатам этой работы, однако, далеко до сногсшибательных заголовков или же до заявлений одного из соавторов, Саймона Барона-Коэна, взволнованно твитнувшего, что "у 79,6% женщин с аутизмом мужской мозг, и у женщин с мужским мозгом наличие аутизма в 3 раза вероятнее". Но давайте познакомимся поближе с этим исследованием и его результатами.