You are here

генетика

Материалы о связи генетики и расстройств аутистического спектра.

Возраст, в котором становятся родителями, оказывает разное влияние на риск аутизма и шизофрении

Дети, родившиеся у родителей старше 35 лет, подвержены повышенному риску аутизма, и риск возрастает с родительским возрастом. Для шизофрении, напротив, повышен риск у тех, кто рождается у матерей-подростков или в возрасте чуть старше 20 лет.

Николетте Зелиадт: "Генетика аутизма: ликбез"

Учёным известно о вкладе генов в аутизм с 1970-х гг., то есть с тех пор, как научная группа обнаружила, что если у одного из однояйцевых близнецов есть это расстройство, то оно часто есть и у другого. С тех пор исследователи накопили сведения о потенциальных генетических "виновниках" аутизма, и этот процесс ускорили технологии расшифровки ДНК, появившиеся в последнее десятилетие.

Распространённые варианты генов могут, складываясь, вести к высокому риску аутизма

По отдельности распространённые варианты генов дают лишь малый риск аутизма. Но взятые вместе, они могут вносить значительный вклад, предсказывает статистический анализ, опубликованный 15 октября 2012 года в журнале "Molecular Autism".

Что есть общего между вундеркиндами и аутистами?

Учёные нашли некоторые поразительные странности. Они выяснили, что у вундеркиндов есть некоторые аутистические черты, и прежде всего — это их неослабное и даже дикое внимание к деталям. Эта черта у них выражена даже сильнее, чем у людей с синдромом Аспергера (высокофункциональная форма аутизма, обычно включающая в себя сфокусированность на деталях). Авторы также отмечают некоторые параллели между вундеркиндами и аутистами-савантами: и те, и другие демонстрируют способности, значительно превосходящие те, что ожидаются при их IQ.

Новые мутации, возраст отца и риск развития аутизма у ребёнка

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

Ген риска аутизма связан с сенсорными перегрузками

Новое исследование может помочь объяснить, как мутация в специфическом гене вызывает гиперчувствительность к звукам, испытываемую многими людьми, страдающими от расстройств аутического спектра (РАС).

Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

У братьев и сестер аутичных детей часто есть небольшие проявления аутизма

Среди братьев и сестер детей с аутизмом гораздо часто встречается задержка речи и другие неявные проявления этого расстройства. Более того, оказалось, что у девочек небольшие признаки аутизма встречаются гораздо чаще, чем предполагалось. Об этом говорится в результатах нового исследования американских ученых из медицинской школы Вашингтонского университета.

Subscribe to RSS - генетика