В последнее десятилетие исследователи занимались поиском редких мутаций, которые обнаруживались у людей с аутизмом и при этом отсутствовали у их нейротипичных родителей, братьев и сестёр. Такой подход дал список из примерно 100 "генов аутизма", в которых затаились эти мощные спонтанные мутации.
Однако мутации в этих генах не вызывают аутизм гарантированно. Даже те, у кого имеется аутизм, демонстрируют значительные различия в тяжести симптомов. Поскольку эти мутации, по определению, не наследуются, их наличие также неспособно объяснить, почему аутизм имеет тенденцию развиваться в семьях.
По этим причинам исследователи изучают "модель множественных повреждений", которая утверждает, что аутизм часто является результатом комбинаций мутаций.