You are here

генетика

Материалы о связи генетики и расстройств аутистического спектра.

Николетте Зелиадт: "Генетика аутизма: ликбез"

Учёным известно о вкладе генов в аутизм с 1970-х гг., т.е. с тех пор, когда научная группа обнаружила, что если у одного из однояйцевых близнецов есть это расстройство, то оно часто есть и у другого. С тех пор исследователи накопили сведения о потенциальных генетических "виновниках" аутизма, и это процесс ускорили технологии расшифровки ДНК, появившиеся в последнее десятилетие.

Распространённые варианты генов могут, складываясь, вести к высокому риску аутизма

Эмили Сингер
15 октября 2012 г.

По отдельности распространённые варианты генов дают лишь малый риск аутизма. Но взятые вместе, они могут вносить значительный вклад, предсказывает статистический анализ, опубликованный 15 октября 2012 года в журнале "Molecular Autism".

Что есть общего между вундеркиндами и аутистами?

В 2012 году было проведено исследование восьми юных вундеркиндов, цель которого заключалась в том, чтобы пролить хоть какой-то свет на причины их способностей и талантов. Подвергшиеся исследованию вундеркинды знамениты (но их имена в материалах не называются); все они добились славы и профессионального положения в соответствующих областях к 10-ти годам. В основном это — музыкально одарённые дети (четверо); есть один художник и один чудо-математик, который разработал новую дисциплину, а к 13-ти годам написал статью, принятую к публикации в математическом научном журнале.

Новые мутации, возраст отца и риск развития аутизма у ребёнка

Число нововозникших случайных мутаций, которые мужчины передают своим детям, с возрастом увеличивается. Об этом 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, помимо прочего, с ежегодным ростом распространённости аутизма. Как показывает исследование, с возрастом матери число новых мутаций не связано.

По словам экспертов, это открытие вряд ли должно послужить причиной отказов от возможного отцовства в зрелом возрасте, однако в процессе принятия репродуктивных решений данный фактор может оказать определённое влияние.

Ген риска аутизма связан с сенсорными перегрузками

Новое исследование может помочь объяснить, как мутация в специфическом гене вызывает гиперчувствительность к звукам, испытываемую многими людьми, страдающими от расстройств аутического спектра (РАС).

Исследователи обнаружили, что если предполагаемый ген аутизма — PTEN — отключён в центре обработки звуков в мозгу у мышей, входные сигналы аномально усиливаются вне зависимости от того, далеко или близко расположен их источник.

Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии

Аннотация

Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Недавние исследования привели к идентификации ряда генов, ответственных за восприимчивость к аутизму, и к росту понимания вклада возникших de novo (впервые) и унаследованных вариаций числа копий генов. Перспективные стратегии применяются также для выявления распространённых рисковых вариантов генов. Системный биологический подход, включающий профилирование экспрессии генов с помощью ДНК-чипов, наготове к тому, чтобы дать дополнительное проникновение в сущность этой группы расстройств, в которой разнородность, как генетическая, так и фенотипическая, проявляется как главенствующая черта.

У братьев и сестер аутичных детей часто есть небольшие проявления аутизма

Среди братьев и сестер детей с аутизмом гораздо часто встречается задержка речи и другие неявные проявления этого расстройства. Более того, оказалось, что у девочек небольшие признаки аутизма встречаются гораздо чаще, чем предполагалось. Об этом говорится в результатах нового исследования американских ученых из медицинской школы Вашингтонского университета.

Subscribe to RSS - генетика